С 1 января 2026 года в России расширят программу неонатального скрининга. Соответствующий проект приказа находится на портале нормативных правовых актов.

Минздрав планирует включить в обязательные анализы два редких наследственных заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. По словам врачей-генетиков, оба заболевания сложно выявить на ранней стадии, так как их симптомы часто неочевидны. Ранний диагноз позволит вовремя начать лечение и снизить риск тяжелых последствий.

Неонатальный скрининг проводят на вторые сутки жизни ребенка: у младенца берут каплю крови из пятки и отправляют на анализ в лабораторию. Сейчас в России проверяют новорожденных на 36 заболеваний.