Врачи Челябинской областной детской клинической больницы обнаружили у четырехлетней девочки редкую форму непереносимости сахара. Такое генетическое заболевание, из-за которого организм не усваивал некоторые продукты, диагностировали впервые в России, пишет «АиФ» со ссылкой на пресс-службу больницы.
Отмечается, что ребенок с рождения испытывал постоянные проблемы с желудком и не мог набрать нормальный вес. Изначально у пациентки подозревали муковисцидоз, однако после молекулярно-генетического анализа крови выяснилась, что мутация в гене SI является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности.
Для девочки составили строгую диету. В ближайшее время ее отправят в Российскую детскую клиническую больницу, ей подберут ферментно-заместительную терапию.